Синдром SERKAL
| Синдром SERKAL | |
|---|---|
| OMIM | 611812 |
Синдром SERKAL — аутосомно-рецессивное заболевание. Встречается у людей с кариотипом XX. Вызвано потерей функции в белке WNT4, участвующем в формировании пола. Основным результатом является реверсия пола с женского на мужской. Встречается реже чем 1 случай на 1 000 000.
Название сформировано из первых букв (на английском языке) расстройств входящих в синдром: SEx Reversion, Kidneys, Adrenal and Lung dysgenesis.
Генетическая основа
Нарушение связано с мутацией в гене Wnt4. Происходит внутриэкзонический гомозиготный С-Т-переход кДНК в позиции 341. Что приводит к замене остатка аланина на валин в положении аминокислоты 114. Это положение, высоко консервативное во всех организмах, включая рыбок данио и дрозофилу. Последующее влияние на стабильность мРНК приводит к потере функции белка WNT4. Что приводит к развитию мужского пола.
Фенотипические нарушения
Эффект проявляется в реверсии пола с женского на мужской. Пациенты также обнаруживают дисгенезию почек, надпочечников и легких. Одним из показателей является низкий уровень неконъюгированного эстриола в материнской сыворотке, поскольку это означает гипоплазию надпочечников.
См. также
- ↑ 1 2 3 Mandel, H.; Shemer, R.; Borochowitz, Z. U.; Okopnik, M.; Knopf, C.; Indelman, M.; Drugan, A.; Tiosano, D.; Gershoni-Baruch, R.; Choder, M.; Sprecher, E. (2008). "SERKAL Syndrome: An Autosomal-Recessive Disorder Caused by a Loss-of-Function Mutation in WNT4". The American Journal of Human Genetics. 82 (1): 39–47. doi:10.1016/j.ajhg.2007.08.005. PMC 2253972. PMID 18179883.
- ↑ Orphanet: SERKAL syndrome (англ.). www.orpha.net. Дата обращения 16 июня 2019.