CADASIL
| CADASIL | |
|---|---|
 МРТ головного мозга больного синдромом CADASIL | |
| МКБ-10 | I67.3 |
| МКБ-10-КМ | F01.1 |
| МКБ-9-КМ | 447.8 и 323.9 |
| OMIM | 125310 |
| DiseasesDB | 2161 |
| MeSH | D046589 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
CADASIL — от англ. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy — артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Заболевание может быть вызвано мутацией гена Notch 3 на 19-й хромосоме. Синдром характеризуется транзиторной ишемической атакой и мигренью, который возникают у пациентов в возрасте от 40 до 50 лет, хотя МРТ может выявить клинические признаки заболевания и раньше. В отличие от болезни Бинсвангера у больных отсутствует артериальная гипертензия. Это наследственное заболевание, передающиеся непосредственно от родителей к потомству, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Впервые данное заболевание описал французский невролог Мари-Жермен Буссе.
Клиническая картина
CADASIL может начаться мигренью с аурой, транзиторной ишемической атаки, инсульта или аффективных расстройств.
Клинические проявления: подкорковая деменция, псевдобульбарный паралич, недержание мочи, ургентность.
Поэтапная схема проявления CADASIL (в клинической практике применяется очень редко):
- Первая стадия (возраст больных от 20 до 40 лет):
- Вторая стадия (возраст больных от 40 до 60 лет):
- * инсульт;
- * расстройства психики;
- * более сильное поражение белого вещества мозга и базальных ганглиев.
- Третья стадия (возраст больных от 60 до 80 лет):
- * деменция;
- * спастичность;
- * псевдобульбарный паралич.
- Четвёртая стадия:
Примерно через 20 лет после первых симптомов наступает смерть.
Лечение
На сегодняшний день эффективной терапии CADASIL нет. Обычно назначают ацетилсалициловую кислоту для возможного предотвращения тромботической окклюзии. У большинства больных CADASIL при МРТ обнаруживаются микрокровоизлияния, в связи с чем, прием аспирина, возможно, увеличит риск внутричерепного кровоизлияния.
Известные люди, пострадавшие от CADASIL
Вероятнее всего, известнейший композитор Феликс Мендельсон Бартольди (4 ноября 1847 года) и его сестра, Фанни Мендельсон (14 мая 1847 года), умерли от CADASIL.